Os erros inatos da imunidade são doenças raras que afetam o sistema imunológico e podem levar a imunodeficiência, doenças autoimunes, infecções graves ou incomuns, inflamação crônica, alergias intensas e aumento do risco de câncer.

Embora pouco conhecidas, essas condições representam um grupo amplo e complexo de doenças genéticas que impactam a qualidade de vida dos pacientes.

Na América Latina, a prevalência estimada dessas doenças era de aproximadamente 1 em cada 10.000 indivíduos.

No entanto, com o avanço das técnicas de sequenciamento de DNA, estudos mais recentes indicam que esse número pode ser maior, com estimativas globais variando de 1 em 1.000 a 1 em 5.000 pessoas. Esse aumento não reflete necessariamente um crescimento real dos casos, mas sim uma maior capacidade de diagnóstico.

Nas últimas décadas, mais de 500 genes já foram identificados como causadores de erros inatos da imunidade, segundo o comitê de especialistas da União Internacional das Sociedades de Imunologia.

Essas condições podem ser herdadas de diferentes formas — autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X — e apresentam manifestações clínicas diversas. Isso significa que uma mesma alteração genética pode resultar em quadros muito diferentes entre pacientes. Em alguns casos, duas pessoas com o mesmo defeito genético podem apresentar sintomas leves ou graves, ou até permanecer sem manifestações clínicas.

Esse fenômeno pode estar relacionado, entre outros fatores, à chamada penetrância genética. Quando a penetrância é completa, todos os indivíduos com a mutação desenvolvem a doença. Já na penetrância parcial, apenas uma parcela dos portadores manifesta sintomas, o que torna o diagnóstico ainda mais desafiador.

SEQUENCIAMENTO GENÉTICO

O avanço do sequenciamento de nova geração revolucionou a identificação dessas doenças. Essa tecnologia permite analisar grandes porções do DNA de forma rápida e detalhada, aumentando a taxa de diagnóstico molecular. Antes disso, o sequenciamento era realizado por métodos mais tradicionais, como o sequenciamento de Sanger, que é mais limitado e analisa regiões específicas do material genético.

Apesar desses avanços, a disponibilidade dessas tecnologias no Brasil ainda é limitada. Isso dificulta o diagnóstico precoce, o acesso a tratamentos personalizados e o aconselhamento genético adequado para pacientes e suas famílias.